A Índia é um país interessante e mágico devido a sua cultura, tradições, religiões, línguas e histórias. É também um dos lugares com maior diversidade genética na Terra, com uma população de aproximadamente 1,5 bilhão que inclui cerca de 5.000 subgrupos bem definidos, dizem pesquisadores. Curiosamente, é o país com o maior número de pessoas com anomalias congênitas no mundo todo.
Pessoas que vivem na Índia e em outros países do sul da Ásia são particularmente vulneráveis a doenças genéticas raras, de acordo com uma análise genômica que pode ajudar a detectar e prevenir doenças específicas da população.
Um estudo liderado pela Harvard Medical School (HMS) nos Estados Unidos e pelo CSIR – Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) em Hyderabad, revela que os ancestrais indianos contribuiu significativamente para as altas taxas de doenças genéticas na população dessa região.
“Nosso trabalho destaca uma oportunidade de identificar mutações que são responsáveis por doenças específicas da população e de testar e diminuir a carga de doenças genéticas recessivas no Sul da Ásia”, disse David Reich, professor de genética do HMS e co-autor sênior do estudo.
As condições em que se vive tende a limitar a diversidade genética. Barreiras geográficas, linguísticas ou culturais, como restrições ao casamento entre grupos, aumentam a probabilidade de que os parceiros compartilhem muito da mesma ancestralidade ou genética, contribuindo ao surgimento de anomalias congênitas.
As anomalias congênitas, também conhecidas como malformações congênitas, são alterações estruturais, funcionais e metabólicas presentes na formação do feto, e são responsáveis por uma importante número dos casos de mortalidade infantil, doenças crônicas e deficiências. Estima-se que 303.000 recém-nascidos morrem somente nas primeiras 4 semanas após o parto devido à anomalias congênitas.
As anomalias mais comuns incluem defeitos nos tubos neurais, cardíacos e síndrome de Down, muitas outras dessas malformações incluem alterações estruturais mais visíveis, como órgãos expostos, peles protuberantes e ausência de ossos. Essas últimas, inclusive, também são muito mais comuns na Índia.
“Todo mundo carrega um pequeno número de mutações que podem causar doenças graves, mas cada pessoa geralmente tem apenas uma cópia – e duas cópias são necessárias para ficar doente”, disse o primeiro autor do estudo, Nathan Nakatsuka, estudante graduado no laboratório do Reich.
“Se os pais têm a mesma ancestralidade comum, há um risco maior de que ambos carreguem a mesma mutação recessiva, então seus filhos correm um risco muito maior de herdar as duas cópias necessárias para manifestar a doença”, disse Nakatsuka.
Além disso, grande parte da população está exposta a fatores de risco, como a questão sanitária, que é bastante precária. Outro fator é a poluição, principalmente do rio Ganges, que é considerado sagrado entre diversas religiões, onde milhares de pessoas se banham lá todos os dias. Esses sérios aspectos são um grande berço para a manifestação de anomalias congênitas.
Outros fatores culturais também contribuem ao alto risco que os indianos têm para o surgimento dessas anomalias, como a obrigação do casamento, a alta fertilidade, o grande número de gravidezes não planejadas e relações entre consanguíneos, ou seja, indivíduos com grau de parentesco próximo.
Outro fator importante é com relacionado ao sistema de saúde extremamente precário do país. A alta taxa de fertilidade, somada a falta de cuidados pré-natais e carência de vacinação, impulsionam ainda mais o aumento de doenças genéticas.
Para reduzir e evitar tais malformações, são necessárias muitas mudanças no país, resolvendo o problema da poluição, sistema de saúde e hábitos culturais – fatores que apenas podem ser resolvidos à longo prazo e com uma estratégia bem definida.
Há também algumas soluções imediatas que incluem a fortificação de alimentos, melhores cuidados pré-natais e triagem dos portadores das anomalias, além de implementação de serviços genéticos comunitários.
Nas condições em que os habitantes indianos vivem atualmente, embora aumente o risco de doenças, também as torna mais fáceis de detectar.
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